«

SMA Hastalığı Nedir? ve Nasıl Anlaşılır?

SMA Hastalığı Nedir?

SMA Hastalığı Nedir? ve Nasıl Anlaşılır?

SMA hastalığı, kas kaybına ve zayıflığa sebep olan, nadir rastlanan bir hastalıktır. Ancak bu hastalığın görüldüğü kişilerin yaşam kalitesi düşmektedir.

SMA hastalığı, Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılmıştır. Bu hastalık kas kabına ve zayıflığa neden olmaktadır. Ancak çok sık görülmediğini belirtmek isteriz. Omur ilikte yer alan motor sinir hücrelerinin kaybına sebep olur. Dolayısı ile kasların güçsüzlüğüne ve kas kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. SMA’da bacaklarda görülen güçsüzlük kollarda daha yaygın görülür. SMA hastaları vücutlarında hiç protein üretemediği için motor sinir hücreleri de beslenemez. Bu durumda istemli kaslar işlev yapamaz hale gelir.

SMA hastası olan kişilerde işitme ya da görme kaybı rastlanana bir durum değildir. Türkiye’de her 6.000 doğumda bir görülen hastalıktır. Aynı zamanda taşıyıcı olan anne ve babaların çocuklarında görülmektedir. Ebeveynler hastalığı taşıdığını bilmiyor olabilir. Bu şekilde yaşamını sürdüren kişilerin genlerinde yer alan bozukluk çocuklara geçer. Dolayısı ile SMA hastalığı meydana çıkar. Genellikle taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında SMA görülme riski %25 olarak belirlenmiştir.

SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

SMA hastalığı sinir hücrelerini ve hareket kısıtlılığını etkiler. Anne ve babalar taşıyıcı olduklarını bilmeden bebek sahibi olmaya karar verebilir. Mutasyona uğrayan genin bebeğe geçmesi ile SMA hastalığı oluşur. Eğer ebeveyn olarak bebeğinizin hareketlerinde bir anormallik fark ederseniz doktora başvurmanız gerekir. EMG aracılığı ile kas ve sinir ölçümü yapılmaktadır. Eğer anormal bulgular tespit edilir ise SMA teşhisi konulur.

  • Dil seğirmesi,

  • Baş kontrolünü sağlayamama,

  • Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük,

  • Yaşıtlarından geri kalma,

  • Kramp ve yürüme yeteneği kaybı,

  • Sık düşme,

  • Yürümede, oturma ve ayakta durma zorluk

  • Beslenme güçlüğü,

  • Cılız ses ve zayıf öksürük,

  • Azalmış refleksler,

  • Ellerde titreme,

SMA hastalığı çeşitleri vardır. Tip-1 SMA, bebek ölümünün en sık olduğu çeşididir. Tip-2 SMA, 6 ile 18 aylık bebeklerde görülmektedir. Tip-3 SMA belirtileri 18.aydan sonra başlar. Tip-4 SMA nadir olarak görülür.

Bir Cevap Yaz

Furkan Hakkında

Furkan

Merhabalar, ben Furkan 1993 İstanbul doğumluyum. 2007 yılından beri web sitelerine karşı hobim var. İlk öğretimi Çorum'da memleketimde okuduktan sonra ortaokulda tekrardan İstanbul'a geldim. Kendimi web site işlerinde ve sosyal medyada geliştirmeye çalışıyorum. Şimdilik güzelbilgi sitesini büyütmeyi hedefliyorum bakalım zamanla neler olacak :)

Bir Cevap Yaz

E-Posta adresiniz paylaşılmayacaktır. Doldurulması zorunlu alanlar işaretlenmiştir *